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地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血对于很多人来说可能比较陌生。地中海贫血的症状有很多,如果不是特别清楚自己有没有地中海贫血的朋友可以根据这些症状来对比一下。地中海贫血能否遗传可能对很多夫妻来说是比较关注的一个问题。

什么是地中海贫血


珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血,最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病,所以又称此病为“海洋性贫血”。如东南亚及我国沿海地区,特别是广东、广西、贵州、四川一代是此病的高发区。长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传,也就是男女都可得病,如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子,则会产生很严重的贫血,即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子,则成为“杂合子”,这种情况下一般只发生轻度的贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

地中海贫血是什么原因引起的

人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。



地中海贫血症状


地中海贫血的症状有三种,一般分为轻度、中度和重度。

1、轻度地中海贫血的症状。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但 过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还 会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。

轻度地中海贫血症状临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。

2、中度地中海贫血症状

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、重度地中海贫血症状

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

地中海贫血能治愈吗

地中海贫血困扰很多人,这种疾病也会影响下一代,所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海贫血是一种海洋性贫血,对身体危害很大,甚至是危害到生命安全。有很多人对地中海贫血这个疾病不是十分了解,那么地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗, 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染,适当补充叶酸维生素E。



地中海贫血遗传吗

地中海贫血是否遗传,是很多夫妻关注的问题。地中海贫血能够被遗传的,如果夫妻双方均带有一个地中海贫血的基因,那么下一代发生地中海贫血的可能性非常大。地中海贫血是可以预防的,男女双方在结婚或者要生育小孩前应该做好婚前检查和孕前产检,如果检查出双方带有地中海贫血基因最好不要联姻或者生育小孩。
地中海贫血能够做好的预防措施就是到医院进行检查,如果不幸宝宝患有地中海贫血的话,也要及时进行治疗,可以通过换骨髓来治愈。对于地中海贫血要做到早发现早治疗。

1、夫妻二人带有同种类型的致病基因

胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。

2、夫妻二人带有不同类型的致病基因

胎儿患病概率为0。

3、夫妻一方为轻型地贫,一方正常

胎儿有50%的可能患有轻型地贫。

4、夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫

胎儿患病概率为25%。

孕妇地中海贫血怎么办

如果你认为“地中海贫血”只发生在地中海,那你就太天真了。它是一组无国界无性别的遗传性疾病,会提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。备孕妈妈优生优育,要了解地中海贫血。

孕妇患地中海贫血的危害:

1、严重贫血的孕妇因血红蛋 白携带氧气不足而致胎儿缺氧;引起胎儿宫内发育迟缓早产 、甚至死胎。

2、孕妇本身还容易发生妊娠高血压 综合征;产时及产后虽然出血不多,也会因血液贮备不足而导致休克 或因贫血严重导致心肌损害。

3、有可能会遗传下一代。假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。

孕妇地中海贫血怎么办?

现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。

地中海贫血的预防

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

2、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

3、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

地中海贫血的注意事项

1、饮食安排合理

地贫患者在饮食上需安排合理,多吃含有维生素E和叶酸的食物,荤蔬搭配合理,加强必要的营养。

2、预防外部感染

与一般人相比,地贫患者的身体较为虚弱,平时要加强休息,根据天气情况,合理添衣加衣,避免受到外部感染,以免加重病情。

3、保持心情舒畅

情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义,倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐,将会影响到治疗的进度,干扰身体的恢复,因此患者应学会排解压力,时刻保持积极乐观的心态。

4、进行适应的体育锻炼

地贫患者在平常要加强自身体质,可以适当地进行诸如散步,打太极,做气功等强度不大的体育项目

地中海贫血的饮食注意

一、地中海贫血吃哪些食物对身体好:

1、宜进食营养丰富的食物,如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

2、多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、类、瘦肉类、及豆类等。

二、地中海贫血最好不要吃哪些食物凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。

三、地中海贫血食疗方:

1、乌龙大枣汤。取大枣50克,龙眼肉20克,砂仁15克,乌鸡1只。加水适量,加油调味,文火炖2小时,食肉饮汤。

2、冬虫夏草鸡。用冬虫夏草,薏苡仁各30克,当归10克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。

3、阿胶大枣。取糯米50克,阿胶10克,大枣8枚,白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥,快熟时放入阿胶及白砂糖,再煮片刻即可。

4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚,瘦鸭1只。鸭去毛及内脏,洗净切块,放入砂锅内,加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料,放入适量清水偎炖,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟烂。

5、加味羊骨粥。取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。

6、花生牛筋粥。用糯米100克,花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块,与花生米、洗净糯米共入砂锅,加清水适量煮粥,至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食,每日服食1次。

7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克,蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁,小火熬成稀膏,放人蜂蜜熬至稠厚,冷却贮藏备用。每日食2次,每次取10--15克以热水冲服,连服半月为1疗程。

8、红黑木耳汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净,加适量冰糖加水,隔水蒸1小时。分次服用,每日早晚2次。




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