苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查

目前，这两项新生儿筛查比较普及

采用的办法：在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，使血在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后查出孩子是否患有这两种疾病。

听力筛查

新生儿/儿童听力筛查已广泛采用，耳聋基因筛查当前还处于大力推广的阶段。

采用的办法：

听力筛查采用的是耳声发射、耳聋基因筛查、脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能（声波）向电能转换等一系列复杂过程完成的，整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。

特别说明：

新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病，这种筛查并不能发现。所以说，新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险，只是再出现相关疾病时，发病的病因与筛查时所排除的病因不同而已。

特殊地区筛查

有些地区包括比较特殊的地区高发性疾病，当地也会进行相应的筛查。除了新生儿筛查，针对很多情况当地政府都会进行相应的筛查，比如缺碘的筛查、高血压筛查等等。

为什么要做筛查

先天性疾病是指母亲怀孕期间即开始发生、发展的一类疾病。这类疾病往往不易根治，但有些是可以通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗的，从而避免、延缓或减少疾病对人体的影响。

一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现（最好在生后6个月内），可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。