出生时一般具有的表现：平均孕期缩短（平均为37周）。未成熟儿和超未成熟儿比率升高。低出生体重，头小畸形发生率较高。
随着年龄增长，患儿可逐渐出现AIDS及其相关症状，主要包括：持续发热、生长发育障碍、肝脾肿大、多部位浅表淋巴结肿大等。
严重的反复的细菌感染，如败血症、肺炎、腹泻、尿路感染、皮肤感染、中枢神经系统感染等，成为婴儿死亡的重要原因之一。
以卡氏肺囊虫性肺炎最为常见，淋巴细胞严重减少，患儿可呈隐袭性，肺部仅轻度浸润，可致误诊。念珠菌感染也较常见，表现鹅口疮、食管炎、脑膜炎和败血症。再发性水疱疾病并伴有溃疡形成，持续存在1个月以上者，常提示本病的存在。其他机会感染的病原体为鸟型分枝杆菌、CMV、隐孢子虫、新型隐球菌等。
在成人患者中见到的Kaposi肉瘤，在儿童患者中少见。
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