甲状腺功能减低症

甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

新宝宝患病信号：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

三个月后宝宝逐步有以下症状：

特别面庞：颜面痴肥、眼距宽、鼻骨扁平、舌头年夜而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

特别身形：身体矮小、上身大于下身、头大颈短。

特别站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走摇曳。

特别发育：宝宝仰面、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力后进。

此病医治特别很是简单，给宝宝补充甲状腺素便可。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。

对于这种疾病，遗传方式和宝宝性别没有关系。父母和家族里其他人都可以是正常人，没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心，不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症，那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症，那宝宝得这种病的可能就要高多了;要是父母都患有苯丙酮尿症，那宝宝就肯定会得这种病，当然就不太应该要宝宝了。

新宝宝患病信号

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

先天性肾上腺皮质增生症

此病又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。这是由于宝宝肾上腺皮质激素生物合成进程中所必须的酶存在缺点，导致皮质激素合成不正常。临床上涌现差别水平的肾上腺皮质功能消退，伴随女孩男性化，而男孩则显露性早熟，另外还可有低血钠或高血压等多种症候群。医治上应尽早运用氢化可的松或强的松;应坚持毕生服药或手术医治。

葡萄糖-六-磷酸脱氢酶缺少症

这是一种遗传性代谢缺点，为X伴性不完全显性遗传，男性病发多于女性。因为G6PD缺少症变异型不少，临床表现差别极大，轻型的可无任何症状，重型者可显露为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一样平常多显露为服用某些药物、蚕豆或在沾染后引发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者尔后应禁食蚕豆、制止服用某些药物。