因P450c21缺乏程度不同,21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。
治疗方法:
1、确诊后应即开始并终身给予可的松类药物,以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合,还可促进女性生殖器官发育和月经来潮,甚至有受孕和分娩的可能。
2、肥大的阴蒂应部分切除,仅保留阴蒂头,使之接近正常女性阴蒂大小。
3、外阴部有融合畸形者,应予以手术矫治,使尿道外口和阴道口分别显露在外。
1、应及时去医院进一步检查,明确诊断;一般要在2岁以前做染色体检查确定性别。因为2岁以后小儿已牢固地认识了自己的性别,如果以后强行改变其性别,可能会造成将来的性心理变态。
2、对于真性两性畸形应根据病因,尤其是外生殖器的形态和心理性别,建立适当的性别并保留适当的性腺组织,使小儿向比较有功能一侧的性发育。
3、男性假性两性畸形,如果估计手术后不能具有男性的性功能,就应使向女性方向发展;若女性化不足,可给予雌激素。女性假性两性畸形一般使向女性发展,并且将来还有生育的可能。
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