性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。
24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。
盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。
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