除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。
表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。
重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
新生儿筛查项目有这一项,一旦查出及时干预治疗,是有望治愈的。
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