体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
85%患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。
神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛，锥体束征，惊厥发作。
在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在，蛛网膜下腔比较宽敞。
脑回细如鸡肠，其表面积远与相应年龄不符。
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