疾病简介

又       称：地方性呆小病

英文名称：endemic cretinism

就诊科室：儿科

常见病因：胚胎期和新生儿期严重缺碘

常见症状：精神发育不全及不同程度的智力障碍

地方性克汀病又称地方性呆小病，多出现在严重的地方性甲状腺肿流行地区，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。

病因

地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果，由于缺碘影响甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏损害神经细胞生长发育所致。某些黏液性水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。遗传、自身免疫等因素均未得到证实。

临床表现

可分神经型、黏液水肿型及混合型3种，多数为混合型。

1、神经型：

身高低于正常，甲状腺肿大者占15.3%，多数为轻度肿大，智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲、膝反射亢进，可出现病理反射，如巴宾斯基征阳性。无明显甲状腺功能减退（以下简称甲低）表现。

2、黏液水肿型：

有严重甲低表现，可具有典型的克汀病面容，便秘、黏液水肿明显，智力减低较轻，有的能说话，生长迟缓，甲状腺肿大占28%，性发育显著迟缓，腱反射松弛时间延长，某些患者呈家族性发病。