在病因学上起着很重要的作用,发病有明显的家族性。经过研究指出幽门狭窄的遗传机制是多基因性,是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用,如社会阶层、饮食种类、各种季节等,发病以春秋季为高,但其相关因素不明。常见于高体重的男婴,但与胎龄的长短无关。
肽能神经的结构改变和功能不全可能是主要病因之一,通过免疫荧光技术观察到环肌中含脑啡肽和血管活性肠肽神经纤维数量明显减少,应用放射免疫法测定组织中P物质含量减少,由此推测这些肽类神经的变化与发病有关。
近年研究胃肠道刺激素,测定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)浓度,提示患儿胃液中含量明显升高,由此提示发病机制是幽门肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态,而致发病。亦有人对血清胆囊收缩素进行研究,结果无异常变化。
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