儿童矮小症最典型的表现是身材矮小,身高低于正常人的平均身高。不少患儿还会有骨骼发育不全、性器官不发育等症状。有些患儿身材不相称,四肢和躯干不成比例,四肢或躯干很短,但是患儿的智力是正常的,并不会受到影响。有些患儿的身材是相称的,成比例矮小,这可能是发育初期由某些疾病引起的,这类患儿大都有系统发育不良的问题。
要确诊儿童矮小症,首先要进行体格检查,要测定身高和体重以及身高年增长速率。必须连续观察三个月,便于判断疾病的严重程度。还可以根据父母的身高来测算患儿预期成年身高。
患儿还需要做血常规、尿常规、肝肾功能检查,以进一步了解身体状况,为疾病的治疗提供指导。实验室检查还包括电解质检查、生长激素激发试验等,能够判断患者体内是否存在激素分泌异常的问题。
影像学检查包括x线检查和磁共振检查,前者可以测患者的骨龄,后者可以判断患者是否存在下丘脑垂体发育异常,尤其是肿瘤性病变。
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