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如何预防小儿唐氏综合症

2018年06月07日 10:41阅读次数:0
如何预防小儿唐氏综合症?宝宝一旦患上唐氏综合症,对宝宝的一生可能都会产生影响,因此及时预防极其重要,可是究竟怎样预防唐氏宝宝才行呢?如果您还不知道的话,就赶紧看看下面由小编准备的文章吧!
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遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

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产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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筛查方式

1、怀孕12~14周超声波扫描:

此种超声波筛查,主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度,所谓的颈部透明带,是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状,在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度,绝大多数的胎儿都会看到此透明带,但若是唐氏症儿,其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时,则建议您在怀孕15~20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低,您的年龄又在34岁以下,可以等到15~20周进行孕妇唐氏症血清筛查。超声波检查,既安全又方便,孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦,产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。

2、孕妇唐氏症血清筛查:

通常产科医师会依据此项检查再进一步分析,找出怀有唐氏症儿的高危孕妇,然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。在怀孕15~20周左右进行抽血检查,其检查项目有甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全、无副作用,若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧!因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。

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