检查方法
1、血常规:
白细胞计数大多明显增高,分类以中性粒细胞增高为主。
2、肝功能检查:
血清丙氨酸转氨酶增高,凝血酶原时间延长。
3、血生化检查:
血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低,也有少部分患儿血糖正常。
4、脑脊液检查:
除压力升高头痛外,细胞数和蛋白多在正常范围之内。
5、脑电图检查:
显示重度弥漫性异常。
6、影像学检查:
头颅CT和MRI检查在线有助于排除脑部占位性病变。
7、肝脏活检:
本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查,可见肝细胞内有大量脂肪滴,电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
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