根据病史、体格检查并结合心电图和胸部X线改变。多能提示法洛四联症的诊断。大多数法洛四联症患儿经超声心动图检查即可确诊，合并肺动脉严重发育不良，对合并肺动脉瓣闭锁或肺动脉缺如的病例应施行心血管造影术，以了解稀血管发育情况。
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