碘缺乏

地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果，由于缺碘影响甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏损害神经细胞生长发育所致。某些黏液性水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。

遗传因素

地方性克汀病有家庭多发倾向，国内外均有大量资料报道。但是近年来，国内对地方性克汀病的遗传做了多方面研究，多数学者认为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。

自身免疫问题

地方性克汀病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。巴西(26例)，刚果(金)Uele地区(11例)，新几内亚(10例)地方性克汀病患儿母亲等用鞣酸血凝法检查病人及少数家属的甲状腺球蛋白抗体，均属阴性。

发病机制

妊娠时母体甲状腺功能减低是地方性克汀病高发病率的主要危险因素，由于缺碘使母体及胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，结果同时影响母体和新生儿的甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏损害神经细胞生长发育所致。某些黏液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。遗传、自身免疫等因素均未得到证实。

地方性克汀病病理改变多种多样，无特异性。其主要病理变化是脑重量减轻，萎缩，神经细胞多呈退行性变。甲状腺可肿大，正常或缩小。缩小者为滤泡小，分布不均，滤泡间纤维组织增生。