临床表现类型

可分神经型、黏液水肿型及混合型3种，多数为混合型。

神经型的表现

身高低于正常，甲状腺肿大者占15.3%，多数为轻度肿大，智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲、膝反射亢进，可出现病理反射，如巴宾斯基征阳性。无明显甲状腺功能减退（以下简称甲低）表现。

黏液水肿型的表现

有严重甲低表现，可具有典型的克汀病面容，便秘、黏液水肿明显，智力减低较轻，有的能说话，生长迟缓，甲状腺肿大占28%，性发育显著迟缓，腱反射松弛时间延长，某些患者呈家族性发病。

诊断标准

1、患儿出生、居住在低碘地方性甲状腺地区，有精神发育不全及不同程度的智力障碍。有不同程度的神经系统症状，如听力障碍、语言障碍、运动神经障碍。

2、甲状腺功能低下症状：不同程度的生长发育障碍，克汀病的面容。

3、脐血T4降低、促甲状腺激素增高、T3可增高。适用于黏液水肿型。