1、X线检查:股骨远端骨骺:胚胎平均38周时应出现,克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺:点彩样及畸形,多在生后半年内出现。
此外X线检查还显示:骨龄落后,颅骨脑回压迹增多,颅底短小,蝶鞍偶见增大。
2、脑电图检查:常有异常脑波。脑电图检查表现:频率偏低,节奏不整,大多有阵发性双侧同步Q波,可无α波。
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