发病原因

病因尚未完全清楚，一般认为是一种多基因遗传病，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全引起。

病因分析：

研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

发病机制

脊柱裂属神经管畸形(NTD)，NTD是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究，认为NTD是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果：

1、遗传因素：

在NTD发病机制研究中，很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，诸如不同地区和种族人群NTD发病率的改变，近亲婚配NTD发病率高，NTD家族内的复发危险度高等。

2、环境因素：

环境致畸因子在妊娠早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与NTD有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。

预防措施

1、决定怀孕之前至少3个月，男女戒烟戒酒戒桑拿，怀孕期间禁止用药，注意穿孕妇防辐射服。

2、合理补充叶酸：叶酸，是合成核酸所必需的元素，因此是胚胎发育过程中不可缺少的营养物质。今年来有相关研究表明，补充叶酸可以明显减少无脑儿、脊柱裂等神经管畸形的发生。富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、杨梅、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。具体的补充方案应该由医生来决定

3、从优生的角度考虑，夫妇有过不良孕产史，应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查，这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。生产后一年可以准备怀孕，服用适量叶酸。最好在受孕前就清除体内毒素，停止服用避孕药，进行有规律的活动，健康饮食。在确认妊娠后，要在医生指导下继续补充叶酸，定期做产前检查，及时观察胎儿在宫内的发育情况。