康孕孕前基因检测带你了解神秘的血友病

　　凝血因子问世，血友病患儿仍难逃厄运

　　对于血友病这个“神秘”的疾病，许多人并无太多了解。血友病是一种由于血液中某些凝血因子缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病。症状主要表现为自发性出血，重型病人可能轻轻一碰就会止不住地出血，也叫“玻璃人”。中型病人有的在剧烈运动或拥挤状态下就会出血。轻型病人有的终生不发病，不需要治疗，只在严重外伤时才会出血。

　　过去血友病很可怕，一来是因为它的致畸率、死亡率都很高，就算不死亡，患者的生存质量也很差，但是自从替代性的凝血因子问世后，血友病患者的致畸率已经大幅下降，在发达国家，血友病患者平均寿命已经达75岁。但是，这种因子需要终生使用，这也使很多家庭难以负担。

　　血友病目前没有治愈方法，主要是替代治疗，即重型患者出血时，输注凝血因子，一周要打两三次。如果是中型患者，预防性治疗一次打一两支就行了。由于输注药物医疗费用较高，目前不少血友病患者未能接受规范治疗。

　　血友病患者中，多数都为男性，这是为什么?

　　血友病根据缺乏凝血因子种类的不同，可分为甲型、乙型、丙型和获得性血友病四大类，其中甲型血友病是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%到85%。由于甲型血友病的致病基因位于X性染色体上，所以，对于男性而言，只要其X染色体上含有致病基因，他就成为了血友病患者。而女性要成为血友病患者，不仅要求其父母的X染色中均含有致病基因，而且还要恰巧遗传母亲那条致病的X染色体。

　　医院传统孕检无法查出遗传性血友病

　　血友病是一种遗传性疾病，但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查，以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查，并不能很好的发现并提示遗传病存在风险。真正完整的孕前检查应该是常规检查和遗传病筛查相结合。

　　观世健康联合全球最大的基因检测公司—华大基因,联合推出了康孕孕前基因检测服务。康孕是国内唯一一款针对备孕及孕早期夫妇的的检测,可以一次性检出包括血友病在内的12种常见单基因遗传病，为受检夫妇提供最先进、最全面的保护及最有意义的遗传风险提示。

　　基因检测的采样过程非常简单,仅需采集受检夫妇双方5ml外周血，通过高通量的基因测序技术就可以直击基因突变位点，明确提示下一代可能会罹患遗传疾病的风险,检测准确率高达99%以上。

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