生一般会建议做更精确的诊断,比如,脑部查出囊肿的胎儿就该及时做脐静脉血穿刺,检查胎儿的染色体发育是否正常。
吴琦嫦医生说,怀孕20周前可以抽母体的血,筛查胎儿是否有染色体异常的风险;24周前可以抽羊水检查,24周左右可以用B超检查胎儿是否有身体结构缺陷;24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。其中,脐静脉血穿刺检查的准确率高达99%。
怀胎十月 高龄产妇生下一个傻儿子
知凤(化名)怎么也不愿相信,自己辛辛苦苦怀胎十月生下来的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”,顾名思义,天生愚笨,医学上又称为21-三体综合症。
知凤今年34岁了,怀孕28周后,她到好几家医院做过B超检查,当时就查出胎儿的脑部有囊肿。虽然医生建议做进一步检查,但知凤和家人并没有太在意。
今年9月被送到市妇幼保健院时,知凤已经快分娩了。孩子生下来,是知凤喜欢的男孩。但医生一看,就知道情况不妙——孩子的鼻子塌塌的,眼睛往上吊着,双眼之间的距离明显比正常孩子宽;嘴巴太小,舌头经常往外吐着。医生当时就想到:这是典型的“先天愚”面容啊!医生建议为孩子做个染色体检查确认一下。知凤气坏了:好好的孩子怎么就被人怀疑是傻瓜呢?她用沉默对抗着医护人员。经过反复劝说,知凤终于同意让孩子做检查。结果出来了,果然是21-三体综合症。
知凤很害怕同病房的人知道孩子的情况。检查结果出来没多久,她就带着孩子出院了。
吴琦嫦解释说,人体细胞内有23对共46条染色体,胎儿在子宫内发育时细胞分裂出问题,第21对染色体由2条变为3条,共有47条染色体。这种孩子容易流产,即使生下来,也很少能活到足月。“先天愚”的平均寿命为30-50岁。他们智力发育迟缓,容易并发白血病、心脏病、白内障等一系列疾病。
吴医生说,这种情况本来完全可以避免的。当初B超检查发现胎儿脑部异常,就该做个产前诊断,查查胎儿的染色体是否异常,如果那时就查出是“先天愚”,就可以考虑终止妊娠。
B超检查
宝宝的内脏几乎都翻出来了
小琴(化名)忘不了那恐怖的一幕。虽然她看不懂B超图像,但诊断书上的每个字都那么触目惊心——心脏外翻、肝脏外翻、
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