性成熟延迟
男孩,13岁半时没有睾丸的增大,或15岁时没有阴毛,或生殖器生长从开始至5年后还没有完成是性发育延迟的表现。女孩,13岁时没有乳房发育,或14岁时没有阴毛,或从乳房发育开始至5年后没有初潮是性发育延迟的表现。在两性中,有身材矮小也提示有性发育延迟。
性早熟
女孩8岁或男孩9岁以前开始的性成熟。真性性早熟是下丘脑-垂体轴激活后随之发生的性腺的增大和成熟,第二性征的发育以及精子发生和卵子发生。
假性性早熟,正好相反,第二性征的发育是由于循环中高水平的雄激素或雌激素,这些激素可以由性腺或肾上腺分泌,但没有下丘脑-垂体轴的激活。男孩,引起假性性早熟的有促性腺激素分泌性肿瘤,如肝胚胎瘤和罕见的松果体瘤;睾丸肿瘤;酶缺陷;睾丸中毒症。女孩,引起的原因有卵巢囊泡,肾上腺酶缺陷以及罕见的女性肾上腺肿瘤。
睾丸中毒症是一种少见的引起男孩促性腺激素非依赖性,家族性男性性早熟的疾病。在这种综合征中,配子形成和类固醇生成二者不受促性腺激素分泌增加的刺激。
McCune-Albright综合征有典型的一组三种症状,假性性早熟,相关的多发性骨纤维发育不良以及咖啡奶油斑。一般下丘脑-垂体仍处于青春期前,伴有与性成熟一致的卵巢囊肿。
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