精液检查的结果是无精子症的主要诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份，经显微镜检查无精子可得出结论。不过需做3次精液检查才能确诊。
男性精液的正常值参考：
染色体异常也是导致无精症的病因之一，所以无精症患者还应进行染色体检查，确诊是否是染色体异常所致。
染色体检查可以诊断一些遗传学疾病如Klinefelter综合征，染色体易位。
无精子症患者还应行血清的FSH和T检查，若二者值正常则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平，则应行LH和催乳素的检查。
医学界认为抑制素B由睾丸支持细胞产生，比FSH更能直接反映睾丸的生精能力，所以抑制素B也应该成为男性不育患者的常规检查，部分无精症患者也需进行。
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