基因晶片检测做?不做?

为什么做两次?

因为第一次做出来染色体是正常，但第二位医师打死都不肯相信这样明显的多重异常竟然染色体会是正常，所以就不信邪的又做了一次。没想到，结果还是一样的正常。此时，妈咪在找不到塬因的情形之下，不愿放弃一丝希望，就这样辗转转到我的门诊来谘询。

二○○八年，全世界基因晶片检测刚起步，而我们也是世上领先应用基因晶片于临床的实验室之一。所以，在不得已的情形之下，我们就用了这样一个在当时连我自己也没把握到底有没有帮助的技术，帮她重新做了检测。

很神奇的，竟然在第八对染色体上找到了一段一般不会出现的染色体「微缺失」，而经文献搜寻，这段微缺失正好可以完美的解释胎儿超音波临床上的异常表现。

什么是染色体微缺失?

微缺失的「微」，意思是指这个缺失确实存在染色体上，却是在传统染色体的解析度上看不到的，英文叫做microdeletion，就是指用传统的染色体分析看不到的缺失。然而，这样微小的染色体缺失会造成疾病吗?答案是肯定的。

举例来说，过去二十几年来，陆续有一些疾病已经被清楚定义知道是某些染色体片段的微缺失所造成的，譬如小胖威利症候群、狄乔氏症候群等。但是，在过去因为基因诊断的方法非常的繁琐，所以基本上绝大部分还都是靠临床的症状来归类诊断，能够真正确定诊断的比例并不高。此外，如果你更进一步问我，到底有多少疾病是因为这些微缺失所造成的?说实话，在基因晶片这种工具出现之前，这是很难被完整回答的。

所以，其实我想说的是，过去常常很多人问我：「基因晶片到底是用来诊断些什么疾病啊?」或是「这些疾病遇到的比例到底有多高啊?」说真的，真的很难回答。

因为，在过去，这些疾病几乎都很难被诊断及找到塬因，直到基因晶片这种划时代的工具终于出现。因此，我常常喜欢说，在科学研究上，我们的知识，常常都是被我们的视野所限制住;而视野，则是被工具所制约。

许多人最终会想问，羊水基因晶片一定要做吗?毕竟，羊水晶片的检测还是要透过羊膜穿刺取得胎儿检体才能够进行，羊膜穿刺虽然相当安全，但毕竟还是具有一定的风险。何况，现在非侵入性染色体检查愈来愈普遍，能够进行的项目也愈来愈多。再加上搭配超音波医学的层层把关，其实，抽血就可以搞定的事，为什么一定要冒风险?

做不做基因晶片的建议

对此，我们的建议不外乎是，如果没有特殊的需求与动机，现今愈来愈进步的非侵入性基因检测其实已经相当足够。但如果已经决定要做羊膜穿刺了，或者在产前其他检查已经有特殊的疑虑(如：胎儿超音波异常、具有其他单一基因疾病风险等)，选择加做基因晶片应该是相当不错的选择。毕竟，都已经接受羊膜穿刺的风险了，多知道一些讯息，多买个保障，也是相当合理的。

当然，我还是必须强调，每个人的选择与考量都不一样，不能、也绝对不需勉强。我偶尔在门诊，会看到有夫妻为了要不要做基因晶片检测在那边争执赌气。这真的没有必要。

我常常喜欢说，这就跟买保险一样，车子你可以买第叁人责任险，也可以买全险，全险还有分甲式、乙式，超跑，还得另外保呢!

但难道基因晶片的发展就已经是这样了吗?答案是错。

基因晶片的临床运用，除了产前筛检与新生儿检查之外，目前也已经被大量成熟运用于胚胎着床前基因诊断上，可以有效侦测胚胎染色体的异常与否，将战场提早到植入前就见真章。

此外，次世代基因定序技术的成熟迈进，除了带来非侵入性染色体检查的蓬勃发展，也注定将为基因晶片的新一代平台建立，注入无限活力与生机。

科学，总是值得被期待的。