新生儿疾病筛查有必要做吗？新生儿疾病筛查真的很重要！
2016年04月27日 16:58阅读次数：944
标签：新生儿筛查
新生儿疾病筛查有必要做吗？宝宝出生后，要进行一系列的疾病筛查。新生儿疾病筛查，主要检查以下四个病种：先天性甲状腺功能低下；苯丙酮尿症；先天性肾上腺皮质增生症；G6PD缺乏症。只有及早发现这些疾病，才能及早预防、及早治疗，防患于未然。
先天性肾上腺皮质增生症( CAH ) ：
类固醇激素合成的酶缺乏导致肾上腺皮质激素合成不足， 表现为糖皮质激素、盐皮质激素合成不足，糖代谢、电解质代谢紊乱等症状。
• 雄激素产生增多导致女性男性化，男性性早熟。
• 一旦确诊，立即用激素替代治疗。纠正代谢紊乱。
G6PD缺乏症：
一种红细胞酶缺陷遗传病。
• 发病表现为急性溶血性贫血，高胆红素血症;
• 疾病呈世界性分布，全球约有4亿病人;
• 地中海、东南亚、印度、非洲和美洲黑人发生率较高;
• 中国在广东、广西、云南、四川和重庆等地发病率较高;
• 男性发病多于女性比女性;
• 通过新生儿筛查确诊并进行预防;
• 预防溶血发生;
• 对症治疗、纠正溶血、贫血、黄疸等症状。
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