羊膜穿刺OUT！ 认识非侵入性唐氏症筛检

唐氏症的由来

与染色体相关的疾病当中，唐氏症是最为人熟知的一种遗传性疾病。“唐氏症”之所以众所皆知，除了是医学上最常见的染色体疾病之外，也是最早被发现的遗传性疾病。英国一名小儿科医生约翰‧朗顿‧唐，于公元1866年在学会发表了这个病症，当时他仅描述出唐氏症患者的固定特征及症状，直到1959年被一名法国遗传学家发现是细胞中的第21对染色体多出一条，才确定病因，并以他的姓氏来为此病症命名。由于唐氏症患者的脸部比正常人宽，眼睛小又往上挑，看起来与蒙古人有点相似，因此最早曾被称为“蒙古症”，但这种称法被认为有歧视意味，因此现在已避免使用。

唐氏症概率随准妈妈年龄提高

就统计来看，发生唐氏症的概率大约是1/1000～1/800，若准妈妈的年龄低于20岁，就会降到1/1000以下;不过，一旦准妈妈年龄超过34岁，概率将上升至1/270，且年龄越高、风险更大;若超过38岁才怀孕，胎儿罹患唐氏症的概率就会高达1/100，因此可推论出唐氏症罹患概率与卵子质量有绝对关系。

“为什么唐氏症与女性卵子质量有关?精子质量难道不会影响罹患唐氏症的概率吗?”男性的精子每两天会生成一次，但女性一生当中大约只排出五百颗卵子，且一开始就储存在卵巢里，每个月排出一颗，因此越到后面才排出的卵子，“新鲜度”也会随之下降，减数分裂时，可能就会出现较多问题。

早期使用羊膜穿刺检验

到了1970年代，随着DNA分析和细胞培养技术的进步，能够配合羊膜穿刺取得羊水细胞来检查胎儿的染色体，医界开始有能力在产前侦测出唐氏症。不过，羊膜穿刺必须将长针头刺进准妈妈的腹部，再将羊水抽出，直接观察染色体，属于一种侵入性治疗，可能会有0.1%～0.2%的流产风险，所以当时不少人都有疑问：“所有人都应该进行羊膜穿刺吗?”

进行羊膜穿刺确实可以提升唐氏症的检出率，但代价就是必须承受侵入性治疗所带来的风险，虽然随着技术进步，风险已可降至千分之一以下，不过这并不代表绝对不会发生风险。但是，若为了避免风险而不愿进行羊膜穿刺，又会降低检出率，为获取平衡，便渐渐衍生出“建议34岁以上的高龄产妇应进行羊膜穿刺”的潜规则。羊膜穿刺的风险是固定的，但高龄产妇发生唐氏症的概率会从1/1000～1/800提升至1/270，此时若不进行羊膜穿刺手术，对胎儿来说反而比较危险，所以建议34岁以上的准妈妈进行羊膜穿刺。

非侵入性筛检的由来与方式

承前文所述，羊膜穿刺虽然非常准确，但由于其伴随而来的风险，大家一直在思考如何用非侵入性方式来进行唐氏症筛检。

为补足羊膜穿刺所带来的风险，加上不少医师与准妈妈都希望能将血清筛检提早执行，在1997年时，英国的胎儿超声波专家尼可拉迪斯教授(Professor Kypros H. Nicolaides)，通过超声波检查的方式，发现胎儿颈部透明带与染色体异常有很大的关联，若在第一孕期通过超声波量测胎儿颈部透明带与血清筛检，便可判断出高危人群，筛检率可达82%～87%，且伪阳性较低。身为高危人群的准妈妈就可以考虑是否进行侵入性检查，例如羊膜穿刺或绒毛膜采样，提早得知胎儿有无重大畸形或其他严重的先天性遗传疾病。此外，由于超声波诊断技术的进步，除了测量颈部透明带厚度之外，还可以在第一孕期筛检子痫前症与早产风险评估，这些检查统称为“第一孕期妊娠评估”。

在第一孕期妊娠评估当中，唐氏症筛检的检出率颇高，95%的早发型子痫前症也可以通过抽血与超声波血流观察出征兆，并从子宫颈长度推估早产概率，进而采取预防性治疗。

除此之外，最近很多人问到非侵入性产前唐氏症筛检(NIFTY或NIPS)，这是一项全新的技术，最主要的理论基础就是胎儿跟母体之间是相通的，所以会有一部分的胎儿小片段游离DNA(fetal free DNA)会经由脐带、胎盘，流到母体的血液里，这样的比例大概在妊娠10周左右就可以占母血10%以上。我们可以通过抽取准妈妈的血液，将检体处理后利用次世代测序的方式将胎儿小片段DNA放大、通过生物信息分析的方式与专业医”的判读，来进行唐氏症的检查，筛检率也高达99%以上，与羊膜穿刺几乎相同。这意味着未来几年内，产前的染色体检查可能从侵入性检查的时代转变为非侵入性检查的时代，对于一些不敢做或不能做羊膜穿刺的准妈妈来说，是一大福音。

建议准妈妈都应进行筛检

所有年龄层的准妈妈都应确实执行第一孕期妊娠评估，再根据需求，决定是否进行羊膜穿刺或非侵入性产前唐氏症筛检;若经济状况允许，在胎儿20∼24周大时，准妈妈不妨照射高层次超声波，妥善为胎儿完成早期的结构筛检。

结果报告出炉后，若没有什么太大的问题，且准妈妈低于34岁，医师通常就不会要求一定要进行羊膜穿刺;不过，若身为高龄产妇，对报告结果还是有点担心，再考虑执行羊膜穿刺或非侵入性产前唐氏症筛检也不算太迟。

确诊之后的处理方式

有些爸妈可能会有下列疑问：“胎儿确诊为罹患唐氏症，需要立刻中止妊娠吗?”当检验报告确诊胎儿罹患唐氏症之后，不代表爸妈就要立刻中止妊娠，医护人员会先告知父母亲即将面对的问题，再由准爸妈根据自身状况，进而亲自决定。医师通常不会第一时间就“建议爸妈该怎么走”，除了避免纠纷，我们认为就算胎儿身上有缺陷，也和正常人一样拥有生存的权利，因此除了爸妈之外，就算是专业的医护人员，也不应任意给予“中止妊娠”这项决定。