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出生缺陷与你无关?孕前这些人最好做个基因检测

2016年07月29日 14:53阅读次数:2942
很多人愿意乐观地相信在备孕、怀孕的过程中,出生缺陷与自己无关,来自加拿大的一对华人夫妇也这样认为,可他们却撞上了厄运。

这对夫妻均为公司高级白领,不仅高智商、高学历,双方家族也都没有遗传病家族史,可夫妻无法接受的现实是,他们的第一胎女儿是一位先天失聪患儿。听力正常的夫妇,怎么会生育一个“聋宝贝”?后来夫妻做了基因诊断,他们均为耳聋基因携带者,同时将致病基因传递给女儿,女儿是一个隐性遗传性耳聋的纯合子,即耳聋患者。他们再生宝贝每次怀孕仍然有1/4概率为先天耳聋患者,因而在他们怀第二胎时进行了产前基因诊断,最后确诊胎儿是耳聋基因携带者,出生后宝贝听力正常。

基因检测适合哪些人群?

●有遗传病患儿分娩

夫妻之一为致病基因携 带者

●有不明原因胎死宫内史的夫妻

●有智力低下患儿分娩史的夫

●有畸形或智力障碍家族史的夫妻

●近亲婚配夫妻严重出生缺陷,大部分为遗传目前全球每年新增约790万例严重出生缺陷患儿,几乎全部或大部分是由于遗传因素导致的。随着人类科学研究的逐步深入,越来越多的遗传病已被发现,并破译了一些“遗传密码”,找到了相应的治疗方法,但仍有许多遗传病令人们束手无策。遗传病重在预防,那么怎样才能让我们的宝贝远离遗传病呢?

1.父母遗传给子女外貌也传递疾病父母的特征可以通过遗传基因传递给子女,使子女的外貌、性格等方面与父母相似。父母的遗传物质存在缺陷时,也一样会通过遗传基因传递给子女。遗传病患者家系中,亲缘关系越近,发病几率就越高;随着亲缘关系的疏远,发病率会逐渐降低。

2.隐性遗传难预料显性遗传病常表现为父母一方有致病基因,一经传给下一代就会发病,即有发病的父代,必然有发病的子代,且世代相传,在一个家族中常表现为多人发病,为家族性疾病。该类疾病容易引起患者家族重视。而隐性遗传病常表现为父母双方均为致病基因携带者,但父母同时将致病基因传递给子代时才发病的特点,因而在家系中常常表现出为完全正常的夫妻生育有缺陷的患儿,常表现为散发,可能一个家系中仅有一个病人,该类疾病在近亲婚配的子代中发病率明显增高。如何做基因检测做好遗传咨询、家谱分析、携带者基因检查和产前诊断是减少遗传病患儿出生的关键。存在高危因素的夫妇婚检或生育前进行相应基因筛查,若发现夫妻双方同时携带同一致病基因时,就应在怀孕时对胎儿进行相应基因诊断。通过常规基因诊断,可评估遗传病发病风险,为有遗传病家族史的家庭提供遗传咨询。

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