今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”！

作为世界上人口最多的国家，我国也是出生缺陷高发国家，随着二胎政策放开后，这一现象更加严峻。有报告显示，出生缺陷发生率已达5.6%，也即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

出生缺陷

是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

▲被好心人发现的弃婴

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

一级预防

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

另外，指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。

二级预防

指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下，选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查，其准确性远远高于后者。

三级预防

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。

为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。

我们也来细数一下常见的出生缺陷：

先天性心脏病

指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。

先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高。

神经管缺陷

神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

地中海贫血

是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

▲如上图所示，如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血(同父母一样)，1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外，如果夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女不会有地贫基因。

唐氏综合征

唐氏综合征(21-三体综合征)，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。

准妈妈在怀孕早期(孕11～13+6周)或/和孕中期(15～20周)可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。

专家强调，做好出生缺陷的预防，应从孕前开始。首先是孕前检查，夫妻双方提前半年进行优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查，像唐氏综合征这样的染色体异常，只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防，重视孕前和孕期的检查。

【怀孕生孩子那些事】之唐筛Vs无创Vs羊穿常见问题Q&A

1、做了早唐还需要做中唐吗?

不需要，除非是早中孕联合筛查，所以正常情况下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷的话，还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。如果没有检查甲胎蛋白，在孕中期超声大畸形筛查时需要仔细排除神经管缺陷的可能性。

2、唐氏筛查高风险，我不放心但是又不想做羊穿，可以重复做一次吗?

不推荐重复筛查，首先筛查本身就是一个风险的估计，不是诊断，重复没有临床意义。其次，如果重复出来是高风险等于白做，重复出来是低风险，你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果?还是无尽的纠结。第三，在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。

对于唐氏筛查高风险的患者，目前有两个选择，一个是如果风险值不是太高的话(唐氏筛查风险低于1/50)，可以选择做“高级筛查”，也就是无创胎儿DNA检测(NIPT)，另外一个选择是直接做羊穿。

3、既然唐氏筛查的检出率并不那么高，为什么还要做呢?

中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这些数字看上去好像不太满意，为什么还要做呢?

主要是唐筛的检测方法简单，性价比高，覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想，不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，做的话中唐可以额外检出70%唐氏综合征，早唐可以额外检出85%的唐氏综合征，如果这样看的话，你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。

作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。

4、无创胎儿DNA检测(NIPT)的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢?

主要是“无创”的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。随着技术的进步，检测设备的价格和检测费用会明显下降，下降到一个平衡点的时候，是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。

但是，目前“无创”还只能作为“高级筛查”，无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的，也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。

5、我已经做过早唐了，为什么在孕24-28周还要让我做唐筛呢?

阿姨，你是搞错了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，此“糖筛”不是那“唐筛”，此“糖宝宝”也不是那“唐宝宝”。

6、唐氏筛查低风险，随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办?

有两种选择，一是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。

至于哪种方案更加合适，目前国际上也没有共识，大家可以根据医院的技术条件，经济状况和个人的意愿来选择。

7、羊穿痛吗?为什么羊穿时不打麻醉?

做过羊穿的人都知道，其实羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打针的疼痛程度差不多。

为什么羊穿时不打麻醉?因为羊穿也不过就是穿一下，打麻醉时针扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺针穿一下，一个是穿一次，一个是穿两次，你看哪个合算?再说了，你看谁在屁股上打针之前会先打一针麻醉的?