唐氏综合症是什么？怎么才能发现？

孕妇要怀孕期间都需要去做产检，其中一个很重要的产检项目就是唐氏综合征筛查。什么是唐氏综合症？怎么样才能发现唐氏综合症呢？一起来看看吧。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称为21-三体综合征，先天愚型，是一种染色体异常疾病，发生率有随母亲怀孕年龄上升而增高的趋势。临床表现多样，其中以特殊面容、智力发育障碍最为突出。

怎样发现唐氏综合征？

目前医学上主要通过产前筛查检出子代患唐氏综合征高风险人群，大致有妊娠早期筛查，妊娠中期筛查，无创产前DNA检测等手段。

1. 妊娠早期筛查：包括血清学筛查和NT（颈部透明层厚度）检查，通常在孕10-13周进行，检出率可达到90%。

注意：如果各位准妈妈疑似怀孕，请尽快到医院确诊，进而进行妊娠早期筛查，以免因为时间过晚而错过妊娠早期筛查。

2. 妊娠中期筛查：如果您错过妊娠早期的唐氏综合征筛查，也可以在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。

3. 无创产前DNA检测：无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险，虽然被认为“该筛查方法近似于诊断”，但是费用相对较高，无创产前DNA检测方法在临床上的使用仍不及前两种。

因此，综上看来，现有的医学技术虽不能保证能100%识别出唐氏综合征患儿，但是及早到正规医院进行产前筛查，仍能从很大程度上减少唐氏综合征患儿的出生，为家庭和社会减少负担。