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唐氏综合症是什么?怎么才能发现?

2017年08月24日 10:11阅读次数:152
孕妇要怀孕期间都需要去做产检,其中一个很重要的产检项目就是唐氏综合征筛查。什么是唐氏综合症?怎么样才能发现唐氏综合症呢?一起来看看吧。

孕妇要怀孕期间都需要去做产检,其中一个很重要的产检项目就是唐氏综合征筛查。什么是唐氏综合症?怎么样才能发现唐氏综合症呢?一起来看看吧。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称为21-三体综合征,先天愚型,是一种染色体异常疾病,发生率有随母亲怀孕年龄上升而增高的趋势。临床表现多样,其中以特殊面容、智力发育障碍最为突出。


怎样发现唐氏综合征?

目前医学上主要通过产前筛查检出子代患唐氏综合征高风险人群,大致有妊娠早期筛查,妊娠中期筛查,无创产前DNA检测等手段。

1. 妊娠早期筛查:包括血清学筛查和NT(颈部透明层厚度)检查,通常在孕10-13周进行,检出率可达到90%。

注意:如果各位准妈妈疑似怀孕,请尽快到医院确诊,进而进行妊娠早期筛查,以免因为时间过晚而错过妊娠早期筛查。

2. 妊娠中期筛查:如果您错过妊娠早期的唐氏综合征筛查,也可以在孕中期进行血清学筛查,检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标,结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。

3. 无创产前DNA检测:无创产前DNA检测是一种新型的检测方法,仅需要通过抽取孕妇静脉血,利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序,进行生物信息分析,从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险,虽然被认为“该筛查方法近似于诊断”,但是费用相对较高,无创产前DNA检测方法在临床上的使用仍不及前两种。

因此,综上看来,现有的医学技术虽不能保证能100%识别出唐氏综合征患儿,但是及早到正规医院进行产前筛查,仍能从很大程度上减少唐氏综合征患儿的出生,为家庭和社会减少负担。

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