排畸检查，是指女子在怀孕初期在医院或妇幼保健站进行的排除畸形胎儿可能的检查。B超查宝宝的五官 、四肢以及内部各个器官有无异常，验血验尿属于一般性的常规检查，主要是看是否贫血。
整个孕期有3次排畸的时间，第一次就是怀孕12周的时候，要做腹部的B超，测量胎儿颈部透明带的厚度，也就是NT，这是第一次筛查孩子畸形的B超。接下来就是到了16周，需要做唐氏筛查抽血，来筛查孩子染色体的畸形。对于小于35岁的孕妇可以用糖筛，初步筛查畸形，对于大于35岁的孕妇建议做羊水穿刺。
四维彩超检查是大排畸筛查的一种方式，两者并无明显区别，大排畸的范围更广，有时会将四维彩超检查称为大排畸筛查。
大排畸筛查有两种检查方式，包括三维彩超检查和四维彩超检查，目前常用的是四维彩超检查。
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