胎儿无创DNA检查是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体病。
小贴士:
目前主要针对21-三体,18-三体,13-三体的检测,准确度约为99%。但对其他的染色体数目及结构异常以及染色体嵌合体的检出率及准确度不高。
1、血清学筛查(也就是早孕时期的“唐氏综合症的筛查”,唐筛)显示为常见染色体非整倍体临界风险(例如:1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇,上述的1/270和1/350分别是两种综合征高风险的截断值,该值由各个实验室根据5%假阳性及10%假阳性设定对应风险值,每个医院会略有不同,但都会出现在唐氏综合症的筛查报告中。
2、不宜进行羊水穿刺检查的患者,如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。
3、孕周错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。
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